De laatste dag van februari, de 28e en eens in de vier jaar de 29e, is de Dag van de Zeldzame Ziekte. Maar wat is een zeldzame ziekte, wat zijn de meest bekende zeldzame ziekten en wat voor problemen levert die zeldzaamheid op? In Nederland hebben volgens het Erasmus MC in Rotterdam een miljoen mensen een zeldzame aandoening.
Wat is een zeldzame ziekte?
Tot nu zijn er rond de 7000 zeldzame ziekten geïdentificeerd. Het woord zeldzaam zegt genoeg. Het gaat om ziektes, die relatief weinig mensen treft. Er zijn wel wat algemene criteria:
- de ziekte treft minder dan 1 op de 2000 mensen (zeldzaam)
- de ziekte treft minder dan 1 op 50.000 mensen (zeer zeldzaam)
Of een ziekte zeldzaam is, kan afhangen van in welke regio je bent. Malaria is in Europa zeldzaam, maar is nog altijd endemisch in delen van Afrika.
Voorbeelden van bekende zeldzame ziekten
- spina bifida
- ziekte van Huntington
- Duchenne Spierdystrofie
- Stofwisselingsziektes
Welke problemen leveren zeldzame ziekten op?
Naar zeldzame ziekten vindt relatief weinig onderzoek plaats. Daardoor wordt kennis over de ziekte niet snel of in grote hoeveelheid verzameld. Dat levert onder meer de volgende problemen op:
- gebrek aan wetenschappelijke kennis
- problemen met het stellen van een diagnose
- zonder goede diagnose geen adequate behandeling
Dat betekent natuurlijk niet, dat er op dit gebied niets gebeurd. In Rotterdam in het Erasmus MC werken 55 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen samen in het Centrum voor Zeldzame Aandoeningen.
