Hemofilie. Over leven met deze erfelijke bloedingsstoornis

Hemofilie werd bekend doordat het heerste in Europese koninklijke families. De Russische tsarevich Alexej was begin vorige eeuw misschien wel de beroemdste hemofiliepatiënt ooit maar zelfs ingrijpen door gebedsgenezer Raspoetin hielp niets. Met de bloedziekte is tegenwoordig goed te leven, tenminste in landen als Nederland waar de dure medicijnen voor iedereen vergoed worden. Een nieuwe gentherapie lijkt de zeldzame bloedziekte hemofilie B te genezen.

Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt gekenmerkt door een verminderde mogelijkheid van het bloed om te stollen. Mensen met hemofilie hebben een tekort aan bepaalde stollingsfactoren, eiwitten die essentieel zijn voor het stollingsproces dat bloedingen stopt wanneer er een verwonding optreedt. Hierdoor hebben patiënten een verhoogd risico op langdurige en ongecontroleerde bloedingen, zowel intern als extern.

Soorten hemofilie

  • Hemofilie A: Dit wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII. Het is de meest voorkomende vorm van hemofilie, en het wordt gekenmerkt door verminderde stolling en een verhoogd risico op blauwe plekken, gewrichtsbloedingen en interne bloedingen.
  • Hemofilie B: Hierbij is er een tekort aan stollingsfactor IX. Hoewel vergelijkbaar met hemofilie A, is dit een minder vaak voorkomende vorm. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van hemofilie A.

De ernst wordt ingedeeld naar het percentage stollingsactiviteit dat uw kind nog heeft.

  • ernstige hemofilie – minder dan 1% stollingsactiviteit
  • matig ernstige hemofilie – nog 1 tot 5% stollingsactiviteit
  • milde hemofilie – tussen de 5 en 40% stollingsactiviteit

Hoe vaak komt hemofilie voor

Het is vrij zeldzaam en komt al sinds mensenheugenis ongeveer bij een op de tienduizend mensen voor, vrijwel alleen mannen. Doordat er tegenwoordig goede medicijnen zijn, kunnen de patiënten er gewoon oud mee worden. Er zijn ernstige en minder ernstige vormen. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%). Nederland telt ongeveer 1.600 hemofiliepatiënten, een kwart daarvan is kind. Ongeveer de helft heeft ernstige hemofilie, de andere helft matig ernstige of milde. Het komt overal ter wereld voor en alle bevolkingsgroepen kunnen het krijgen.

Erfelijk

In de meeste gevallen wordt het binnen families overgedragen, want hemofilie is erfelijk, maar in een op de drie gevallen is het een spontane nieuwe afwijking. Het gaat nooit lukken om ze ziekte uit de wereld te krijgen omdat er steeds nieuwe families bij komen. Het is een erfelijke ziekte die bijna uitsluitend jongens treft.

Soms is het ook niet bekend in de familie omdat er enkele generaties achter elkaar alleen dochters zijn geboren. Vrouwen kunnen de afwijking wel bij zich dragen maar hebben er meestal geen last van. Dat heeft te maken met de X- en Y-chromosomen. De afwijking in de bloedstolling zit op het X-chromosoom en daarvan hebben mannen er maar één. Bij vrouwen is bijna altijd een van de twee X-chromosomen vrij van de afwijking.

Vrouwen kunnen hooguit draagster zijn van de ziekte: ze maken dan zelf ook minder stollingsfactor aan, maar ondervinden er amper last van. De kans dat ze de bewuste genafwijking doorgeven aan hun kind, is een op twee:

  • dochters zijn in de helft van de gevallen ook draagster.
  • zonen hebben 50 procent kans om de ziekte te hebben.
hemofilie

Welke symptomen zijn er bij hemofilie?

Bij de nieuwe gevallen wordt de aandoening meestal ontdekt zodra een kindje gaat kruipen. Rond de tien maanden valt vaak op dat het kindje veel blauwe plekken krijgt die slecht genezen.

  • Grote blauwe plekken (die niet snel verdwijnen)
  • Langdurig nabloeden
  • Spontane bloedingen
  • Ernstige interne bloedingen bijv. na een ongeval
  • Bloedingen in de gewrichten (vooral enkels, knieën, schouders en heup) die kunnen leiden tot blijvende invaliditeit
  • Spierbloedingen
  • Hersenbloedingen

Hoe kom je erachter of je hemofilie hebt

Bij een bloedonderzoek wordt gelet op het volgende:

  • De hoeveelheid rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes
  • De tijd die uw bloed nodig heeft om te stollen (APTT en PT)
  • De hoeveelheid stollingsfactor VIII en/of IX in het bloed
  • DNA-diagnostiek (als dat nodig is)

Hoe behandel je hemofilie

De behandeling bestaat grotendeels uit het aanvullen van de ontbrekende stollingsfactoren. Hoe vaak je gecontroleerd moet worden, hangt af van de ernst van de ziekte en je klachten.

Stollingsfactorconcentraat

Stollingsfactorconcentraat is een medicijn dat in fabrieken wordt gemaakt of wordt verkregen uit het plasma van bloeddonoren. Het bevat stollingsfactor VIII of IX. Je krijgt dit concentraat toegediend via een infuus.

DDAVP/Desmopressine (Alleen bij hemofilie A)

DDAVP stimuleert je eigen Von Willebrandfactor en stollingsfactor VIII om vrij te komen uit de wand van je bloedvaten. Dit zorgt voor een verhoging van het gehalte in je bloed met ongeveer 2 tot 4 keer. Dit medicijn wordt toegediend via een infuus of neusspray.

De reactie op DDAVP varieert sterk per persoon. Daarom testen we na de diagnose eerst of dit medicijn geschikt voor jou is. Op de dag dat je DDAVP krijgt, is het belangrijk om niet meer dan 1,5 liter te drinken, omdat het medicijn vochtretentie kan veroorzaken.

Tranexaminezuur

Bij niet al te ernstige bloedingen of bloedingen tijdens een operatie kan tranexaminezuur voor jou worden voorgeschreven. Dit zijn tabletten die voorkomen dat je lichaam bloedstolsels te snel afbreekt.

Soorten behandelingen

Thuisbehandeling (bij ernstige hemofilie)

Als je ernstige hemofilie hebt en het stollingsfactorpercentage in je bloed erg laag is, loop je het risico op spontane bloedingen. Om dit te voorkomen, krijg je 2 tot 3 keer per week medicatie via een infuus. We beginnen hiermee al op jonge leeftijd om bloedingen en schade aan gewrichten en spieren zoveel mogelijk te voorkomen. We leren jou en je ouders hoe je zelf of je kind kunt prikken, zodat jullie de medicijnen thuis kunnen toedienen.

hemofilie

Behandeling bij bloedingen (on demand)

Bij bloedingen is het van groot belang om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen. Als je ernstige hemofilie hebt, doe je dit meestal thuis volgens de instructies in het behandelplan. Als je matig-ernstige of milde hemofilie hebt, kom je naar het ziekenhuis. De hemofiliearts is 24 uur per dag bereikbaar. Je krijgt eerst medicatie en daarna kunnen eventueel aanvullende onderzoeken plaatsvinden.

Behandeling bij operaties en onderzoeken

Voor operaties, het trekken van tanden of kiezen bij de tandarts en sommige onderzoeken (zoals een darmonderzoek) is het belangrijk om het behandelcentrum op de hoogte te stellen. Vaak is het nodig om vooraf stollingsfactoren toe te dienen om nabloedingen te voorkomen.

Remmers

Bepaalde patiënten ontwikkelen remmers. Dit zijn antistoffen die de stollingsfactor inactief maken, waardoor het toedienen van stollingsfactorconcentraat niet meer effectief is. Het risico op remmers is groter bij patiënten met hemofilie A dan bij hemofilie B. Als je een bloeding hebt of een operatie moet ondergaan, krijg je een ander geneesmiddel. Bovendien wordt bij de patiënt immuuntolerantie-inductietherapie (ITI) toegepast om te proberen de remmende antistof te verminderen. Deze behandeling omvat het toedienen van een hoge dosis stollingsfactor 3 tot 7 keer per week.

Nieuwe behandelingen

Emicizumab (Alleen bij hemofilie A) Dit medicijn wordt gebruikt om spontane bloedingen te voorkomen. Het bootst de functie van factor VIII na en blijft werkzaam, zelfs als er remmende antistoffen tegen factor VIII aanwezig zijn. We dienen dit medicijn één keer per week of eens per 2 of 4 weken via een onderhuidse injectie toe.

Gentherapie

Op dit moment wordt gentherapie alleen in klinische studies toegepast. Bij deze behandeling krijg je één infuus met stukjes van een gen dat stollingsfactor VIII of IX aanmaakt. Deze genetische stukjes nestelen zich in de lever en produceren daar stollingsfactor VIII of IX.

Leven met hemofilie

Leven met hemofilie is tegenwoordig zeker mogelijk dankzij de medische vooruitgang en effectieve behandelingen. Hoewel het een chronische aandoening is, kunnen mensen met hemofilie een vrijwel normaal en actief leven leiden. Moderne behandelingen, zoals het regelmatig toedienen van stollingsfactorconcentraten, kunnen bloedingen voorkomen of behandelen en daardoor het risico op schade aan gewrichten en spieren verminderen.

Hier zijn enkele belangrijke punten om in gedachten te houden bij het leven met hemofilie:

  1. Medicatie: Regelmatige infusies van stollingsfactorconcentraten kunnen bloedingen voorkomen en behandelen. Bij ernstige hemofilie kan dit zelfs op jonge leeftijd worden geleerd, zodat je jezelf of je kind thuis kunt behandelen.
  2. Behandelingsplannen: Samen met je medisch team kun je een behandelingsplan opstellen dat is afgestemd op jouw specifieke behoeften en levensstijl.
  3. Zelfbeheer: Veel mensen met hemofilie leren zelf hun medicijnen toe te dienen. Dit geeft je meer flexibiliteit en controle over je behandeling.
  4. Gezonde levensstijl: Het handhaven van een gezonde levensstijl, waaronder regelmatige lichaamsbeweging, een uitgebalanceerd dieet en het vermijden van risicovolle activiteiten, kan helpen om bloedingen te minimaliseren.
  5. Ondersteuning en educatie: Er zijn tal van organisaties en gemeenschappen die ondersteuning, educatie en informatie bieden aan mensen met hemofilie en hun families. Dit kan je helpen om je aandoening beter te begrijpen en ervaringen te delen.
  6. Nieuwe behandelingen: Er worden voortdurend nieuwe behandelingen en therapieën ontwikkeld die het leven met hemofilie nog verder kunnen verbeteren.

Vereniging

De NVHP is in 1971 opgericht als de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten en heeft ongeveer 1.250 leden. 

Geef een reactie