Bloed van pasgeboren jongens wordt vanaf oktober via de hielprik ook getest op de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD). De ziekte kan bij mannen leiden tot schade aan de hersenen en bijnieren. Door de stofwisselingsziekte vroeg te signaleren, is behandeling hiertegen goed mogelijk, aldus het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM).
Wat is ALD?
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame, erfelijke en progressieve aandoening die het zenuwstelsel en de bijnieren aantast. Bij ALD treedt er een storing op in de afbraak van vetzuren, waardoor deze zich gaan ophopen in de zenuwcellen en het myeline, het isolatiemateriaal rond de zenuwcellen, afbreken. Dit leidt tot beschadiging van het zenuwstelsel, wat zich kan uiten in verschillende symptomen, zoals verlies van spiercontrole, cognitieve achteruitgang en gedragsveranderingen.
ALD bij jongens
ALD komt voornamelijk voor bij jongens en mannen, omdat het wordt veroorzaakt door een defect gen op het X-chromosoom. Vrouwen zijn meestal dragers van de genetische mutatie en kunnen de ziekte ook doorgeven aan hun kinderen. De ernst van de ziekte kan variëren, maar sommige vormen van ALD kunnen snel leiden tot invaliditeit en zelfs overlijden.
Er bestaat momenteel geen genezing voor ALD, maar er zijn wel behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen en de symptomen kunnen verminderen. De behandeling kan onder meer bestaan uit medicatie om de vetzuurafbraak te reguleren, stamceltransplantatie en ondersteunende therapieën om de symptomen te behandelen. Vroegtijdige detectie en behandeling is van groot belang om de ziekte zo goed mogelijk te kunnen behandelen en de progressie ervan te vertragen.
ALD bij vrouwen
Bij vrouwen zijn de klachten over het algemeen milder en anders dan bij mannen. Deze vorm is volgens het RIVM niet behandelbaar. De klachten ontstaan vaak pas bij vrouwen tussen de 40 en 60 jaar. Daarom heeft de Gezondheidsraad geadviseerd alleen pasgeboren jongens te onderzoeken op ALD.
Van de jongens met ALD krijgt 1 op de 3 zonder behandeling een ernstige ontsteking in de hersenen, legt het RIVM uit. Ook kan de helft van de jongens schade ontwikkelen aan de bijnieren. In Nederland worden met de hielpriktest naar verwachting elk jaar 5 tot 10 jongens met ALD opgespoord, aldus het RIVM.
Hielprik
Pasgeboren baby’s krijgen in hun eerste week na de geboorte een hielprik. Een paar druppels van dit bloed worden met ALD erbij nu getest op 27 ernstige aandoeningen. Ouders kunnen zelf kiezen of hun kind meedoet aan de test. De test wordt meestal uitgevoerd op de derde of vierde dag na de geboorte van de baby en het proces gaat als volgt:
- De voet van de baby wordt gereinigd en gedesinfecteerd.
- Met een lancet wordt een klein gaatje in de hiel van de baby geprikt.
- Een paar druppels bloed worden opgevangen op een speciaal filterkaartje.
- Het filterkaartje wordt opgestuurd naar een laboratorium voor analyse.
In het laboratorium wordt het bloed op het filterkaartje geanalyseerd op een aantal aandoeningen, zoals fenylketonurie, hypothyreoïdie, sikkelcelziekte en andere erfelijke metabole aandoeningen. Als uit de test blijkt dat de baby een verhoogd risico heeft op een van deze aandoeningen, wordt er contact opgenomen met de ouders en volgt er mogelijk aanvullend onderzoek en behandeling.