Katwijkse ziekte: HCHWA-D. Een erfelijke vorm van hersenbloedingen

katwijkse ziekte

De Katwijkse ziekte ontleent haar naam aan het feit dat zij voornamelijk voorkomt binnen families afkomstig uit Katwijk of nabijgelegen gebieden, of met voorouders uit Katwijk. Personen die aan de Katwijkse ziekte lijden, ervaren vaak één of meerdere hersenbloedingen, veroorzaakt door een genetische afwijking.

Wat is de Katwijkse ziekte

De Katwijkse Ziekte wordt veroorzaakt door een defect in het DNA, wat resulteert in een afwijkende productie van het eiwit amyloïd. Normaal gesproken geven onze genen instructies voor de productie van verschillende eiwitten, die vervolgens verschillende functies in ons lichaam vervullen. Echter, als gevolg van dit defect ontstaat amyloïd, dat zich ophoopt in de wanden van bloedvaten in de hersenen. Dit leidt tot fragiliteit en uiteindelijk tot beschadiging van deze bloedvaten. Met andere woorden, mensen die het gen voor D-CAA dragen, ervaren hersenbloedingen of infarcten. Deze gebeurtenissen vinden doorgaans plaats rond het 50e levensjaar, maar het kan ook vroeger of later gebeuren. Waarom dat zo is, weten we niet.

Tot in de jaren ’80 stond de aandoening bekend als “Hereditaire Cerebrale Amyloïde Angiopathie” (hereditaire CAA). Later, toen bleek dat er verschillende vormen van erfelijke CAA waren, werd de naam gewijzigd naar “Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloid – Dutch type”, wat staat voor erfelijke hersenbloedingen als gevolg van amyloïd, het Nederlandse type. Recentelijk hebben onderzoekers en de Vereniging Katwijkse Ziekte besloten om te refereren aan “Dutch type CAA”.

Hoe is de Katwijkse ziekte ontdekt?

De ontdekking van de Katwijkse ziekte begon in de jaren 70 van de vorige eeuw, toen onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) de erfelijke aspecten van bepaalde medische aandoeningen binnen de Katwijkse gemeenschap begonnen te onderzoeken. Ze merkten op dat er een significant aantal gevallen was van vroege beroertes en hersenbloedingen binnen bepaalde families in Katwijk. Dit leidde tot een meer gerichte analyse van de genetische oorzaken van deze aandoeningen.

In de loop van het onderzoek werd vastgesteld dat de aandoening werd veroorzaakt door een genetische mutatie die een abnormale productie van het amyloïd-eiwit veroorzaakte, wat resulteerde in de vorming van amyloïde plaques in de bloedvaten van de hersenen. Deze plaques verzwakken de bloedvatwanden en verhogen het risico op bloedingen en beroertes.

Katwijkse ziekte

Komt de ziekte alleen in Katwijk voor?

Nee. De ziekte begon ooit bij een persoon die daar geboren werd met het genetische defect, en het heeft zich vervolgens verspreid. Vanwege de sterke verbondenheid van de Katwijkse gemeenschap met hun geboorteplaats, blijft de ziekte voornamelijk geconcentreerd in Katwijk zelf. Echter, het fenomeen van de Katwijkse Ziekte komt ook voor in andere families verspreid over Nederland, evenals in landen als Australië en Zuid-Afrika.

Hoe verloopt de ziekte?

Het verloop van HCHWA-D begint doorgaans met een eerste hersenbloeding, meestal tussen de leeftijd van 45 en 65 jaar, met een gemiddelde leeftijd van 50 jaar en een variatie tussen 39 en 76 jaar. Na deze initiële bloeding verloopt de ziekte voor elk individu anders, en de reden hiervoor is nog niet bekend:

  • Ongeveer een derde van de patiënten overlijdt als gevolg van de eerste hersenbloeding.
  • Voor degenen die de eerste bloeding overleven, kunnen herhaalde bloedingen optreden, gemiddeld drie keer, met variatie van 0 tot 10 bloedingen.
  • Deze herhaalde bloedingen kunnen leiden tot ernstige hersenbeschadigingen.
  • De gemiddelde levensverwachting na de eerste bloeding is tien jaar, maar dit kan variëren tot 20 jaar.
  • HCHWA-D kan ook gepaard gaan met vasculaire dementie.
  • Zelfs binnen één familie kan het aantal bloedingen en de leeftijd waarop ze beginnen variëren.

HCHWA-D en CAA. De overeenkomsten en verschillen

Cerebrale Amyloïd Angiopathie (CAA) is een neurologische ziekte waarbij een eiwit (genaamd amyloïd) opstapelt in de wand van de kleine bloedvaatjes in de hersenen. Door deze opstapeling kunnen de bloedvaten beschadigd raken. De bloedvaten kunnen makkelijker verstoppen of juist gaan lekken. HCHWA-D (Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis – Dutch type) en CAA (Cerebrale Amyloïde Angiopathie) vertonen enkele overeenkomsten maar ook verschillen:

Overeenkomsten met de Katwijkse ziekte:

  1. Genetische oorsprong: Beide aandoeningen zijn erfelijk en worden veroorzaakt door een genetische mutatie die leidt tot de ophoping van amyloïd in de bloedvaten van de hersenen.
  2. Amyloïdophoping: Zowel HCHWA-D als CAA worden gekenmerkt door de afzetting van amyloïd in de wanden van de bloedvaten in de hersenen.

Verschillen met de Katwijkse variant:

  1. Klinische presentatie: HCHWA-D is specifiek geassocieerd met herhaalde hersenbloedingen en kan leiden tot vasculaire dementie, terwijl CAA zich meer kan manifesteren als bloedingen of kleine beroertes zonder een duidelijk familiair patroon.
  2. Erfelijkheid: Terwijl HCHWA-D een specifieke erfelijke vorm van CAA is die voornamelijk wordt aangetroffen in de regio Katwijk in Nederland, kan CAA verwijzen naar een breder spectrum van amyloïde angiopathieën die niet noodzakelijkerwijs gekoppeld zijn aan een specifieke locatie of populatie.
  3. Leeftijd van optreden: Hoewel beide aandoeningen doorgaans op latere leeftijd optreden, is er een verschil in het typische leeftijdsbereik waarin symptomen zich beginnen te manifesteren.

Onderzoek naar de ziekte

Het LUMC is landelijk expertisecentrum op het gebied van CAA. Emma Koemans is een van de onderzoekers. Zij vertelt: “Ons ultieme doel is om een behandeling te vinden voor de aandoening. De Katwijkse ziekte is weliswaar een zeldzame vorm van CAA, maar wel een zeer ernstige aandoening. Vanwege de erfelijkheid weten patiënten vaak al op jonge leeftijd dat de ziekte zich op latere leeftijd gaat openbaren. Voor ons als onderzoekers betekent dit dat we heel veel kunnen leren over zowel D-CAA als de algemene vorm van CAA. Wij volgen patiënten al van jongs af aan en zijn daardoor al veel te weten gekomen over D-CAA. Zonder de bijdragen van deze deelnemers zou het onderzoek nooit zo vergevorderd zijn. Daar zijn we hen dan ook erg dankbaar voor.” Hier lees je meer over de onderzoeken en kun je je eventueel aanmelden

Kun je de ziekte behandelen?

Op dit moment is er nog geen behandeling voor deze ziekte. 

Podcast over Katwijkse ziekte

In de podcast Zieke Erfenis gaat Nicole in gesprek met dragers en risicodragers van een erfelijke ziekte over de keus om zich wél of niet te laten testen. Tegelijkertijd onderzoekt ze die vraag voor zichzelf en neemt ze een besluit of ze daadwerkelijk haar DNA wil laten onderzoeken.

Zieke Erfenis is een podcast van de EO en NPO Radio 1. De afleveringen zijn te luisteren via de NPO Radio 1-app, maar ook op alle bekende podcastkanalen.

Geef een reactie